[BioS]지노믹트리 진단키트 임상결과 "대장암 90%이상 예측"

연세의대 김남규·한윤대 교수팀, Clinical Epigenetics 최신호에 임상결과 공개..0기~2기의 대장암 진단 민감도 89.1% 확보

지노믹트리의 코스닥 상장 첫날, 핵심 제품인 대장암 진단키트 'EarlyTect-Colon Cancer'의 임상 결과가 공개됐다. 연구결과 대변에 포함된 DNA 분석을 통해 대장암 가능성을 90% 이상 예측하는 것으로 나타났다.

지노믹트리의 대장암 진단키트는 2018년 8월 식품의약품안전처로부터 3등급 의료기기로 허가받았다.

연세대학교 세브란스병원 김남규·한윤대 교수팀(대장항문외과)은 27일 지노믹트리와 진행한 새로운 대장암과 대장용종 조기 진단 검사법에 대한 임상결과를 공개했다. 연구결과는 세계적 후생유전학 학술지인 'Clinical Epigenetics(IF : 6.091)' 최신호에 ‘대변 DNA의 SDC2 메틸화를 이용한 대장암 조기진단(Early detection of colorectal cancer based on presence of methylated syndecan-2 (SDC2) in stool DNA)’이라는 제목으로 게재됐다.

연구팀은 조기 대장암을 진단할 수 있는 새로운 후성유전적 바이오마커인 '신데칸-2 (SDC2) 메틸화'를 활용한 검사기술이 갖는 대장암과 대장용종 진단의 정확성과 민감도를 살폈다. 대장암에 '신데칸-2 메틸화' 가 바이오마커 역할을 한다는 사실은 이미 연세의대 연구진과 지노믹트리가 공동으로 국책과제를 수행하며 밝힌바 있다.

연구팀은 연세암병원과 세브란스병원을 찾은 총 585명을 대상으로 전·후향적 복합설계를 통한 임상시험에 돌입했다. 대상자들은 연세암병원에서 대장암으로 판정받은 환자(245명). 세브란스병원 체크업 시행 대장내시경에서 정상(245명)과 대장 용종보유(62명)로 판정받은 수검자, 연세암병원에서 위암(23명)과 간암(10명)을 각각 확진 받은 환자로 구성됐다.

연구팀은 사전 동의를 통해 모든 대상자의 대변을 제공 받아 연구 대상자별 DNA 임상시험을 수행했다. 연구결과, 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유여부를 진단해내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 실제 질병이 없을 때 '없음"으로 검사해내는 특이도(진음성률)도 90.2%를 나타냈다.

특히 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도가 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록해 대장암을 조기 진단하는 유효성을 지님을 확인했다.

또한 대장암으로 발전할 가능성이 높은 대장 혹(용종)의 보유 여부도 어느 정도 가늠할 수 있음도 밝혀졌다. 새로운 검사 방법은 10mm 이상의 대형용종에 대해서도 유의미한 양성률을 보였으며, 위암과 간암에서는 반대로 양성률이 낮아 대장암만을 정밀하게 진단해 내는 것이 가능함을 확인했다.

연구를 주도한 김남규 교수는 "대장을 깨끗하게 비우는 준비 과정의 복잡함과 검사에 대한 두려움 때문에 대장내시경 검사 참여 비율이 30%에 이를 정도로 저조하다. 새로운 검사법은 대변을 이용한다는 점에서 기존의 분변잠혈검사와 유사하나 훨씬 높은 정확도로 대장암 보유 유무를 예측할 수 있다"고 말했다.

연구팀은 '신데칸-2 (SDC2) 메틸화' 바이오마커에 기반한 암 진단 제품은 FDA 승인 후 시판 중이 현지 제품과 비교했을 때 대장암 진단에 대한 대등한 민감도를 갖는 반면, 소량의 대변을 사용하고 짧은 검사시간과 높은 확장성을 지녔다고 평가했다. 연구팀은 향후 대규모 집단 코호트 연구를 통해 검사법에 대한 정확도와 신뢰도를 확보할 계획이다.