비정형 용혈성 요독증후군(Atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)과 혈전성 혈소판 감소성 자반증(Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP) 검사를 위한 진단시약은 수 시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있는 제품으로 국내에서 처음으로 ‘효소면역분석법’으로 허가를 받았다.
aHUS와 TTP는 증상이 매우 비슷해 구별이 쉽지 않으며 ADAMTS-13 효소의 결핍 여부를 통해 감별 진단할 수 있다.
특히 비정형 용혈성 요독증후군은 진단과 치료가 늦어지면 사망이나 말기 신장 질환을 야기할 수 있기 때문에 정확한 진단과 적합한 치료를 제 때에 하는 것이 중요하다. 관련 연구에 따르면 최대 79% 환자가 발병 후 3년 안에 영구적인 신손상이 발생하거나 투석이 필요하거나 사망하는 것으로 알려졌다.
또한 혈전과 염증이 몸 전체에 있는 작은 혈관에 손상을 입히는 '혈전성 미세혈관병증'을 일으켜 신장 심장 뇌 등 주요 기관이 손상될 수 있고 급성신부전, 뇌졸중, 심부전 등 생명을 위협하는 다양한 합병증이 나타날 수 있다.
한독의 김영진 회장은 “희귀질환은 환자 수가 워낙 소수이다 보니 검사 결과를 받는데 수 개월이 걸리기도 하고 자칫 치료 시기를 놓치는 경우도 있다”며, “한 명의 환자라도 제 때에 치료를 받는 것이 중요한 만큼, 치료제뿐 아니라 진단시약을 국내에 공급하게 됐다”고 말했다.