소아희귀질환 검색결과

검색결과 총292건

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경희대병원, 카카오헬스케어와 AI 보건의료서비스 개발

주요 서비스로는 △대화형 소아 건강 상담(건강상담, 약물 정보, 응급상담, 희귀질환) △맞춤형 소아 질병 예측(알레르기, 성장/비만) △맞춤형 증례 추천(혈액질환, 감염/호흡기 질환) △맞춤형 처방 보조(약물 처방, 소아 응급) 등이다. 개발된 AI 서비스는 실증 단계를 거쳐 카카오톡 등 적절한 플랫폼을 통해 참여 의료기관의 의료진, 환자와 보호자들에게 제공될...

2024-09-19 08:53
파로스아이바이오, 호주 소아암 연구소와 신약 파이프라인 2종 MTA 체결

이번 계약은 희귀질환인 소아 뇌종양 유래 환자 샘플에서 파로스아이바이오의 파이프라인 2종, 방사선 민감제 PHI-101-RS와 Pan-RAF 변이 저해제 PHI-501의 효능을 검증 연구하기 위한 목적으로 진행됐다. PHI-101은 불응 및 재발성 급성 골수성 백혈병(AML) 치료제로 현재 국내와 호주에서 다국적 임상 1상을 수행 중이며, 최근 미세잔존질환(MRD)...

2024-09-12 09:59
가수 비, 소아희귀질환 치료비 후원 동참…선한 영향력 '눈길'

가수 비(정지훈)가 '2024 소아희귀질환 치료비 후원 행사'인 '만나 바자회'에 참여하면서 선한 영향력을 전파했다. '만나 바자회'는 2020년부터 시작해 올해로 5년 차를 맞이한 행사로, 수익금 전액을 소아희귀질환 치료비 후원으로 사용하고 있다. 그동안 비는 국내외 아동을 향한 지속적인 관심을 갖고 도움이 필요한 곳에 꾸준히 기부를 실천하며 선행을 이어왔다....

2024-09-11 08:24
GC녹십자, 세계 최대 희귀질환 심포지엄서 헌터라제 장기 연장 임상 결과 발표

GC녹십자는 희귀 유전성대사질환학회 심포지엄 'SSIEM Annual Symposium 2024'에 참가해 헌터라제 임상 3상에 대한 장기 연장 임상 연구(조성윤 삼성서울병원 소아청소년 내분비유전대사분과 교수) 결과를 포스터로 발표했다고 9일 밝혔다. 'SSIEM Annual Symposium 2024'는 희귀 유전성대사질환학회(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM)가 개최하는...

2024-09-09 10:03
식약처, 야간혈색소뇨증·이식편대숙주 등 희귀질환 치료제 2종 허가

식품의약품안전처가 희귀질환 치료제 2종을 허가했다고 29일 밝혔다. 식약처는 한국노바티스가 수입하는 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 치료제 ‘파발타캡슐(성분명 입타코판)’과 메디탑이 수입하는 만성 이식편대숙주질환 치료제 ‘레주록정(성분명 벨로모수딜메실산염)’을 허가했다. PNH은 조혈모세포 유전자 돌연변이로 인해 적혈구가 보체(선천성 체내 면역 체계...

2024-08-29 14:43
희귀질환 ‘결절성 경화증’ 한국인 증상·유전자 변이 첫 대규모 연구

신희진 소아신경과 연구교수 연구팀이 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다는 사실을 확인했다고 23일 밝혔다. 이번 연구는 국제학술지 ‘신경유전학(Neurogenetics)’에 게재됐다. 결절성 경화증은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부...

2024-08-23 09:11
차바이오텍, 상반기 영업손실 133억 원…신규 투자 영향

또한 개정된 '첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률(이하 첨생법)’이 내년 2월부터 시행될 것에 대비해, 그동안의 세포치료제 연구성과를 기반으로 중대·희귀·난치성 질환에 대한 첨단재생치료를 사업화할 계획이다. 오상훈 차바이오텍 대표는 “1분기에 이어 차바이오텍의 연결 매출은 국내와 해외 모두 지속 성장하고 있다”...

2024-08-13 16:28
GC녹십자·노벨파마, 산필리포증후군 치료제 일본 1상 임상시험계획서 승인

지난해 미국 FDA에서 희귀의약품 지정(ODD), 소아희귀의약품 지정(RPDD)됐고, 올해 유럽 의약품청(EMA)에서도 희귀의약품 지정(ODD)됐다. 이와 함께 올해 6월에는 FDA로부터 패스트트랙으로 지정(Fast Track Designation)받아 FDA와의 긴밀한 협의를 통해 보다 신속하게 신약을 개발할 수 있게 됐다. GC녹십자 관계자는 “미충족 의료 수요가 큰 질환인 만큼...

2024-08-12 09:30
정부 "상급종합병원 전공의 의존도 20% 이하로…중증환자는 60%까지 확대"

정 단장은 “진료량 늘리기에 의존하지 않고 중증·응급·희귀질환이라는 본연의 기능에 집중할 때 더 많은 보상을 얻을 수 있도록 중증 입원과 수술에 대한 보상을 강화하고, 응급진료 등은 대기시간 등의 노력과 적합질환 진료와 진료협력 등 성과를 충분히 보상하는 체계로 개편해 나가겠다”고 밝혔다. 한편, 의·정 갈등 장기화로 일부 지역에서 소아응급 붕괴가...

2024-08-06 13:50
[제약·바이오 주간동향] 셀트리온·셀트리온제약, 합병 타당성 본격 검토 外

또한 약물 선택이 매우 제한적인 양극성장애 우울증 환자 및 소아환자에게도 효과적으로 사용할 수 있는 비정형 항정신병 약물로 알려져 있다. HLB 간암신약, 유럽 희귀의약품 지정 HLB는 유럽위원회(European Commission)가 리보세라닙과 캄렐리주맙 병용요법을 간암 치료를 위한 희귀의약품으로 지정했다고 1일 밝혔다. 이에 따라 해당 의약품의 허가 관련...

2024-08-03 05:00
국내 첫 소아 급성림프모구백혈병 통합 치료 시스템 구축

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(사업단)은 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’의 일환으로 소아 급성림프모구백혈병 환자들을 위한 치료 프로토콜을 확립했다고 31일 밝혔다. 이번 치료 프로토콜은 세계 최초로 차세대 염기서열분석(NGS) 토대로 미세잔존질환 분석(MRD) 검사로, 세계 최초 NGS-MRD 기반 치료법으로 의미가 크다. 백혈병은 소아에서 가장 많이...

2024-07-31 11:50
김헌민·조재소 분당서울대병원 교수, 뇌전증학회 최우수 구연상·포스터상

이 연구는 ‘이건희 소아 암·희귀 질환극복사업’의 일환으로 진행됐다. 연구 총책임자인 김헌민 교수는 “국제학술대회에서 분당서울대병원 소아신경분과에서 우수한 성과를 거둔 것을 뜻깊게 생각한다”라며 “특히 뇌 MRI 판독문을 자동 구조화한 연구는 그동안 연구진이 직접 분류했던 어려움을 해결해 뇌전증 연구의 효율성과 진단율을 높였다는...

2024-07-25 09:18
‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서’ 발간

한국희귀·난치성질환연합회가 대한소아신경학회, 대한신생아스크리닝학회와 공동 제작한 ‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서’를 발간했다고 22일 밝혔다. 척수성 근위축증은 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 영유아 신경 근육계 질환 중 사망 원인 1위인 희귀질환이다. 환자의 신체 모든 근육이 약해져 자가 호흡이 어렵게 되고, 심각할...

2024-07-22 09:43
[BioS]GC녹십자, ‘산필리포증후군 약물’ 국내1상 IND 승인

GC1130A는 지난해 FDA로부터 희귀의약품(ODD) 및 소아희귀의약품(RPDD)으로 지정됐으며, 올해 유럽의약품청(EMA)으로부터도 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. 이어 지난달 FDA로부터 패스트트랙으로 지정(Fast Track Designation)받았다. GC녹십자 관계자는 "미충족의료수요가 큰 질환인 만큼, 산필리포증후군(A형)으로 고통받는 환자들에게 희망을 줄 수...

2024-07-11 14:17
GC녹십자·노벨파마, 산필리포증후군 치료제 식약처 임상시험계획 승인

2023년 미국 FDA에서 희귀의약품(ODD) 및 소아희귀의약품(RPDD)으로 지정됐으며, 올해 들어 유럽 의약품청(EMA)에서도 희귀의약품(ODD)으로 지정됐다. 지난달에는 FDA로부터 패스트트랙으로 지정(Fast Track Designation)받아 보다 신속하게 신약을 개발할 수 있게 됐다. GC녹십자 관계자는 “미충족 의료 수요가 큰 질환인 만큼, 산필리포증후군(A형)으로...

2024-07-11 13:38
국내 소아·청소년 ‘중증 아토피피부염’ 8년 새 2배 증가

아토피피부염이 중증 아토피피부염으로 진행하기 전 초기개입 및 생물학적 치료제 등을 포함한 적절한 치료가 필요하다”라고 말했다. 이번 연구 논문은 이건희 소아암·희귀질환 연구사업 후원으로 진행됐으며, 과학기술논문 인용색인 확장판(SCIE)급 저널인 대한천식알레르기학회 국제 학술지(Allergy Asthma & Immunology Research) 최신호에 게재됐다.

2024-07-08 10:05
장수보다 중요한 ‘노년 건강’…“예방 중심 대비책 필요해”

김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 "그간 정부는 영유아를 중심으로 예방접종 사업을 추진해, 감염병에 더욱 취약할 수 있는 고령자와 기저질환자 및 면역저하자에 대한 관심은 부족했다”며 “전 국민이 예방접종에 접근할 수 있다면 취약 계층을 보호하고 지역 사회 내 질병 부담을 줄일 수 있을 것”이라고 말했다. 임숙영 질병관리청...

2024-07-02 16:19
선천성 유전질환 ‘AMED 증후군’ 국내 첫 진단

골수부전증후군은 골수의 부적절한 조혈로 인한 혈구감소를 보이는 희귀난치성 유전질환군으로 발생 빈도는 신생아 100만 명당 65명 정도로 낮다. 증상이 다양해 정확한 진단되지 않는 경우가 많아, 실제 유병률은 더 높을 것으로 추정되고 있다. 골수부전증후군 중 일부 질환은 급성 백혈병 또는 특정 고형종양으로 진행될 위험이 있어 면밀한 추적관찰이나 적정한...

2024-06-24 10:02
세브란스 어린이병원, 고위험 신생아 보호자 위한 무료강좌 진행

은호선 신생아과 교수는 ‘선천, 희귀질환이 있는 우리 아기들의 현재와 미래’에서 자녀들이 앓고 있는 질환과 관리법을 알기 쉽게 설명한다. 두 번째 세션 ‘고위험 신생아와 가족들의 마음 치료’에서는 부모들의 마음 건강 관리법을 나눌 예정이다. 천근아 소아정신과 교수는 ‘고위험 신생아와 발달 장애’ 강의에서 고위험 신생아에게서 보일 수 있는 발달장애에...

2024-06-21 10:05
유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장

‘유전성 희귀 질환 LSD에 대한 신생아선별검사 급여 확대’ 세미나를 열고 국내 LSD 진단 및 치료 환경에 대해 논의했다. 사노피는 관리 가능한 LSD 질환의 적극적인 진단과 치료를 돕기 위한 ‘레어맵 캠페인’을 전개하고 있다. 이날 세미나에 참석한 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 질환의 특성과 치료 방법을, 이정호 순천향대서울병원 소아청소년과...

2024-06-19 13:33

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