그동안 특별한 치료법이 없던 아벨리노 각막이상증의 치료 가능성이 제시됐다.
세브란스병원 안과 김응권ㆍ최승일 교수팀은 멜라토닌(melatonin)과 리튬이 아벨리노 각막이상증을 유발하는 산화스트레스와 TGFBI 유전자 발현을 억제한다고 23일 밝혔다.
아벨리노 각막이상증은 검은자위(각막)에 흰점이 생기면서 실명을 유발하는 질환이다. 이 병은 유전질환으로 부모에게 받은 한 쌍의 유전자 중 한 쪽이 아벨리노 각막이상증 유전자를 가진 사람을 이형접합자라 부르는데 이들은 약 12세부터 각막에 흰 점이 생겨 60세부터 급격히 시력이 나빠지는 경우가 많다.
양쪽 모두 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유한 동형접합자는 6세 경 실명할 수 있다. 김응권 교수팀에 따르면 한국인 870명당 1명이 이형접합자 아벨리노 각막이상증인으로 조사된 바 있다.
아벨리노 각막이상증은 산화스트레스 때문에 세포가 손상돼 나타난다. 산화스트레스는 노화과정을 설명하는데 가장 유력한 이론으로 사람이 음식을 섭취해 에너지를 만드는 과정에서 활성산소가 발생하고 이 산소가 산화스트레스의 원인이 된다. 산화스트레스가 많아지면 세포에 노화와 질병을 초래한다.
이 병은 완치가 어려워 일단 진단받으면 병의 진행을 최대한 늦추면서 자외선 등 외부 자극을 피하는 것이 최선이라고 알려져 왔다.
하지만 김응권ㆍ최승일 교수팀이 연구한 결과 멜라토닌이 산화스트레스를 억제해 아벨리노 각막이상증의 진행을 늦출 수 있는 것으로 확인됐다.
이번 실험에서 멜라토닌은 세포 손상을 일으키는 PQ(paraquat, 파라콰트) 시약에서 세포를 보호하고 활성산소 수치를 감소시켰다. 활성산소 역시 세포 손상 유발인자다.
리튬 역시 각막이상증 치료에 효과가 있을 것으로 확인됐다.
김응권ㆍ최승일 교수팀은 리튬에 대해 특허를 출원했으며 앞으로 멜라토닌과 리튬에의 효용에 대한 동물실험을 실시할 계획이다.