미래창조과학부와 유전체교정연구단은 서울대 의대·툴젠 등과의 공동 연구를 통해 유전체 교정 도구의 하나인 크리스퍼 유전자가위가 인간세포 내에서 정확히 표적 유전자에만 작용할 수 있음을 입증했다고 9일 밝혔다.
크리스퍼 유전자가위란 인간이나 동식물 세포에서 특정 유전자의 염기서열 DNA를 절단해 유전체 교정을 가능하게 하는 인공 제한효소를 말한다. 이번 연구로 질병의 원인이 되는 유전자를 사전에 차단하는 등 정교한 유전체 교정이 가능해졌으며 유전질환 치료와 항암 세포치료제 개발에 활용할 수 있을 것으로 기대된다.
크리스퍼 유전자가위는 줄기세포와 체세포에서 유전병의 원인이 되는 돌연변이를 교정하거나 항암 세포치료제를 개발하는 도구가 될 것으로 기대를 모으고 있다. 하지만 그동안 크리스퍼 유전자가위 활용시 원하는 유전자를 정확하게 제거할 수 있는지를 측정할 방법이 없어 안전성에 대한 문제가 지속적으로 제기돼왔다.
연구진은 인간의 DNA를 크리스퍼 유전자가위로 처리한 후 유전체 시퀀싱을 통해 표적 염기서열과 비표적 염기서열을 찾는 방법을 개발했다. 또한 크리스퍼 유전자가위를 구성하는 가이드 RNA의 말단에 구아닌 염기를 추가함으로서 인간 유전체에서 단 한군데에만 작용하는 정교한 유전자가위를 만드는데 성공했다.
김진수 유전체교정연구단장은“만약 크리스퍼 유전자가위가 의도하지 않은 DNA 염기서열을 자르게 되면 원하지 않는 돌연변이를 유발할 수 있다”며 “크리스퍼 유전자가위의 안전성을 확인할 수 있어 유전자치료제, 세포치료제 등의 개발에 큰 진전이 있을 것”이라고 말했다.
한편 이번 연구 결과는 생명과학과 화학 분야 세계 최고권위의 저널인 네이처 메소드(Nature Methods)지에 2월 10일(영국 현지시각) 발표됐다.