평생 1회 25억 척수성근위축증 치료제 ‘졸겐스마’ 급여인정

한번 정맥 주사로 장기 치료혜택…작년 5월 허가 후 1년여만

평생 1회 주사로 희귀유전질환 ‘척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)’에 대한 장기간 치료 혜택이 가능한 유전자치료제 ‘졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)’에 대한 건강보험급여 적용이 가능해졌다.

건강보험심사평가원 약제급여평가위원회(이하 약평위)는 지난 12일 제5차 심의 결과, 한국노바티스의 졸겐스마주에 대해 ‘SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자’에 대한 효능·효과로 건강보헙급여(이하 급여)의 적정성이 있다고 판단했다. 다만 약평위는 척수성 근위축증 환자가 급여를 받기 위해서는 먼저 승인을 받는 ‘요양급여 사전승인’과 ‘환자단위 성과기반 위험분담 및 총액제한’ 적용 조건을 제시했다.

척수성 근위축증은 진행성 근위축과 마비를 일으키는 희귀 유전질환이다. 정상적인 생존운동신경원(SMN1) 유전자 결핍 혹은 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 식사와 움직임이 어려워지고 호흡에도 문제가 생겨 생명까지 위협한다. 가장 심각한 제1형과 2·3형으로 나뉜다. 1형의 경우 치료받지 않으면 보조 호흡장치에 의존하거나 사망할 수도 있다. 1형과 2형의 경우 2세 이하의 소아에서 주로 발병하며, 3형은 아동기와 성인 초기에서 증상이 발현된다.

전 세계에서 신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있고, 국내의 경우 신생아 30만명 기준 연간 50명이 발생하는 것으로 추정된다. 척수성 근위축증은 신체적으로 모든 근육이 약해져 자가 호흡조차 어렵고, 사망에 이를 수 있다. 그럼에도 인지·사고 능력은 정상적이어서 고통이 더 극심하다.

이번에 급여 대상에 이름을 올린 졸겐스마는 글로벌 제약사 노바티스가 개발했다. 2019년 5월 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았고, 현재 40여개 국가에서 허가됐다. 국내에서는 지난해 5월28일 식품의약품안전처 허가를 받았다. 허가사항에는 SMN1 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(SMA) 환자 중 △제1형의 임상적 진단이 있는 경우 또는 △SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용 가능하다는 내용이 포함됐다.

문제는 평생 한 번 투여 약값이 약 25 억원에 달한다는 점이다. 기존에 허가 국가들에서 졸겐스만의 약값은 미국 25억 원, 일본 19억 원, 영국 24억 원이다. 개인이 약값을 감당하기는 현실적으로 어렵다. 미국의 경우 민간보험이지만, 영국과 일본, 독일은 국가에서 약값을 부담한다.

지난해 5월 국내 허가 후 국민건강보험법 상 150일 이내에 약평위 심의와 평가로 급여가 결정돼야 했지만 계속 지연돼 왔다. 환자 부모들은 지난해 9월 청와대 국민청원과 10월 국정감사에 참고인으로 출석해 “치료기회를 달라”고 호소했다. 따라서 이번 급여 적용 결정으로 지난해 5월부터 건강보험 적용을 기다려왔던 환자와 보호자들에게 희소식이 될 전망이다.

지난해 10월 열린 국정감사에서 척수성 근위축증 환자에 대한 치료기회 확대 필요성을 제기했던 최혜영 더불어민주당 의원은 지난 13일 페이스북에 “척수성 근위축증 치료제의 약평위 통과를 환영합니다”라는 글을 올렸다.

최 의원은 “지난 국정감사 때 척수성 근위축증 환아의 어머니를 참고인으로 모셔서 ‘치료제가 있지만, 약값이 25억이나 되는 초고가 의약품이어서 돈이 없어서 쓸 수 없다’는 안타까운 사연을 소개해드리며, 해외 국가들처럼 초고가인 척수성 근위축증 치료제의 건강보험 적용을 시급하게 요청드린 바 있었다”고 했다. 이어 “보건복지부와 심사평가원에서 빠르게 대처해주셨네요”라며 “약평위에 참여하신 관계자분들께 진심으로 감사드린다. 고가치료제의 건강보험 적용 확대를 통해 돈 없어 치료받지 못하는 분들이 없도록 오늘도 살피고 또 살피겠다”고 밝혔다.