[BioS]엔젠바이오, NGS '유방암∙난소암 진단' “3등급 허가”

’BRCA아큐테스트 플러스™’, 혈액 DNA 기반 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이 분석

엔젠바이오는 유전성 유방암 및 난소암 진단제품 ‘BRCA아큐테스트 플러스™(BRCAaccuTest PLUS™)’가 식품의약품안전처로부터 체외진단 의료기기 3등급 제조 허가를 획득했다고 23일 밝혔다.

BRCA아큐테스트 플러스™는 혈액에서 채취한 DNA의 BRCA1와 BRCA2 유전자 돌연변이를 NGS 기반 검사를 통해 진단하는 유전성 유방암 및 난소암 진단제품이다. 이번 제품은 지난 2017년 식약처 허가를 획득한 ‘BRCA아큐테스트™’의 후속 제품으로, 엔젠바이오 측은 국내외 병원 환자를 대상으로 축적된 변이 탐지 및 분석 데이터를 기반으로 성능과 품질을 개선시켰으며, 서울대병원과 진행한 임상시험 결과를 토대로 식약처의 허가를 받았다고 설명했다.

유방암은 국내 여성 암 발생률 1위를 차지할 정도로 위험성이 큰 암종으로, 유전성 유방암 및 난소암과 관련된 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이가 발견된 경우 유방암 발병확률은 60~80%로 높다. 엔젠바이오는 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이가 난소암 발병 확률을 15~40%까지 증가시킨다는 연구결과에 따라 미국 국립보건원(NIH)에서 유전성 유방암 환자 가족들에게도 BRCA 검사를 권고하고 있다고 설명했다.

최대출 엔젠바이오 대표이사는 “BRCA아큐테스트 제품군은 현재 11개 병원에 납품되고 있으며, 20여개 대형 병원들이 참여하는 한국인 유방암 역학 임상 프로젝트에서 사용중인 제품”이라며 “BRCA아큐테스트 제품군은 현재 정밀진단에서 유방암 표적치료제의 동반진단으로도 확장하고 있다. 향후 해외에서 일반인 대상의 암 발병 예측 및 조기 진단에도 활용할 계획”이라고 말했다.

한편, 엔젠바이오는 이번 허가를 받은 진단제품과 유전체 빅데이터 자동분석 소프트웨어 ‘엔젠어날리시스(NGeneAnalySys®)’를 결합해 병원에 납품하고 있으며, 분석 소프트웨어를 통해 BRCA1, BRCA2 유전자에 포함된 복잡한 돌연변이들을 탐지하고 관련 정보를 제공하고 있다고 설명했다.