안성환 지노믹트리 대표는 20일 경기도 성남시 차바이오컴플렉스에 열린 글로벌헬스케어펀드포럼에서 "대장암 분자진단 검사에서 확인된 제품 경쟁력을 바탕으로 적응증을 확대할 계획"이라고 말했다.
지노믹트리는 정상세포가 암세포로 변화할 때 유전자 조절부위에서 일어나는 '비정상적 DNA 메틸화'라는 후성유전학적 변화를 주목해 대장암 조기진단 키트를 개발했다.
후생유전학은 유전자의 변화보다는 제어시스템, 즉 유전자의 발현 조절 기전을 연구하는 학문이다. 쉽게 말해서 유전자의 발현과 조절을 담당하는 온(on) 오프(off) 스위치를 찾는 것이다.
지노믹트리는 특히 8번 염색체의 신데칸-2(Syndecan-2) 유전자의 비정상적 메틸화가 대장암과 밀접한 관련이 있음을 확인했다. 이에 따라 지노믹트리는 '신데칸-2(SDC2)' 유전자 메틸화 현상을 대장암 세포의 후성유전학적 돌연변이 현상을 규명하고, 신규 바이오마커로 개발해 국내외 지적 소유권을 확보했다.
안 대표는 "대장암을 1기에 발견하면 1인당 치료비가 3000만원에 이르지만 대장내시경을 통해 용종을 발견하면 30만원이면 해결이 된다"면서 "지노믹트리의 기술은 대장내시경을 꺼려하는 사람들에게 적용될 수 있다"라고 강조했다.
현재 독일의 에피게노믹스(Epigenomics) 미국의 이그잭트 사이언스(Exact Sciences) 등이 각각 혈액과 대변을 활용해 대장암 키트를 만들어 서비스하고 있다.
지노믹트리 제품은 혈액 대변 모두를 활용할 수 있으며 대장암 진단에 대한 정확도가 90%가 넘어 두 회사의 기술력을 뛰어넘는다는 게 회사측의 설명이다.
안 대표는 "암 조기진단 시장은 의약품 못지않은 큰 시장"이라면서 "제품 경쟁력을 바탕으로 진단 영역을 방광염, 폐암까지 확대하겠다"고 강조했다