유전자돌연변이 검색결과

검색결과 총431건

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[베스트&워스트] 젬백스, GV1001 임상 2상 결과 발표 임박에 49% ↑

엔젠바이오에 따르면 엠알디 아큐패널은 AML 환자 치료 방법과 예후를 결정하는 FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3) 유전자 돌연변이를 초고해상도로 검출하기 위해 개발된 제품이다. 유럽백혈병네트워크(ELN), 미국 국립종합암센터네트워크(NCCN) 등 해외 주요 임상 가이드라인에서는 FLT3 유전자 돌연변이를 중요한 진단·예후 인자로 명시하고 있다. 샤페론은...

2024-09-21 09:00
[특징주] 엔젠바이오, 혈액암 재발 예측 진단 제품 출시 발표에 上

엔젠바이오에 따르면 엠알디 아큐패널은 AML 환자 치료 방법과 예후를 결정하는 FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3) 유전자 돌연변이를 초고해상도로 검출하기 위해 개발된 제품이다. 유럽백혈병네트워크(ELN), 미국 국립종합암센터네트워크(NCCN) 등 해외 주요 임상 가이드라인에서는 FLT3 유전자 돌연변이를 중요한 진단·예후 인자로 명시하고 있다. 최대출...

2024-09-20 13:59
건보 급여비 5년 새 33.8%↑…“희귀질환자들 여전히 거액 부담”

원으로 대폭 줄었지만, 급여비 상위 10위 사례 환자들은 연간 최대 1억1000만 원가량을 자비로 부담했다. 척수성 근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되다가 스스로 호흡을 못 하게 되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려졌다. 국내에선 매년 20명 내외의 환자가 나온다.

2024-09-17 10:40
식약처, 야간혈색소뇨증·이식편대숙주 등 희귀질환 치료제 2종 허가

PNH은 조혈모세포 유전자 돌연변이로 인해 적혈구가 보체(선천성 체내 면역 체계 일부) 반응에 취약해지면서 혈관 안팎으로 용혈을 유발하는 질환이다. 지속적인 빈혈·피로·정맥 혈전 등의 증상이 나타난다. 파발타캡슐은 기존 치료제 사용 시 나타날 수 있는 혈관 외 용혈을 억제하는 등 기존 치료제보다 유효성이 개선된 제품이다. 성인의 발작성 야간 혈색소뇨증...

2024-08-29 14:43
[특징주] 이엔셀, '삼성가' 지분투자 부각...세계최초 차세대 중간엽 줄기세포치료제 개발 기대감↑

샤르코 마리투스란 희귀 유전성 질환으로 특정 유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손상되는 말초신경병을 말한다. 샤르코 마리투스는 인구 10만 명당 30~40명 정도가 발생한다. 약 280만명의 환자가 전 세계에 있는 것으로 파악된다. 샤르코 마리투스는 국내에서 범삼성가의 유전병으로 알려졌다. 샤르코 마리투스도 아직 치료제는 없다. 특히 이...

2024-08-27 13:56
희귀질환 ‘결절성 경화증’ 한국인 증상·유전자 변이 첫 대규모 연구

연구팀은 1990~2023년 세브란스병원의 한국인 결절성 경화증 환자 331명이 보인 증상과 돌연변이 유전자를 분석했다. 환자 중 279명(84%)은 뇌전증 진단을 받았고 215명(77%)이 두가지 치료법을 진행했지만 발작이 지속하는 난치성이었다. 뇌 자기공명영상(MRI)에서 결절을 발견한 환자수는 291명(88%)이었고, 36명은 피질하 거대 세포성 뇌종양(Subependymal Giant Cell...

2024-08-23 09:11
미국 시장 뚫은 유한양행 ‘렉라자’…‘1조 신약’ 기대감 솔솔

비소세포폐암에서 가장 흔한 유전자 돌연변이는 상피세포 성장인자 수용체(EGFR) 돌연변이로, 비소세포폐암 표적항암제 시장에서도 EGFR 표적항암제 시장 규모가 제일 크다. 비소세포폐암 EGFR 돌연변이는 인종에 따라 다르게 나타난다. 의학계에서는 서양인의 경우 5~15%, 아시아인의 경우 40~55%가 EGFR 돌연변이라고 알려져 있다. 렉라자가 기대를 받은...

2024-08-21 13:00
아이엠비디엑스, 암수술 후 재발탐지 ‘캔서디텍트’ 혁신의료기술 심사 신청

캔서디텍트는 환자의 암세포에 각인된 고유한 유전자 돌연변이를 혈액에서 탐지하는데, 해당 변이가 0.001%의 낮은 비율로 존재하더라도 이를 검출해낼 수 있는 정확도를 보유했다. 김태유 아이엠비디엑스 대표는 “캔서디텍트가 국내 최초로 의료 현장에 도입되면 수술환자를 재발 위험도에 따라 선제적으로 분류해, 재발 우려가 낮은 환자에게는 불필요한 항암 치료를...

2024-08-20 09:15
뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암에 ‘레이저티닙’ 효과 확인

기존 방법으로 치료에 실패한 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자 대상 3세대 티로신키나제 억제제 ‘레이저티닙’ 효과가 임상연구에서 확인됐다. 연세암병원 김혜련‧홍민희 종양내과 교수 연구팀(강진형 서울성모병원 교수, 최윤지 고려대학교 안암병원 교수, 안희경 가천대 길병원 교수)은 난치성 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자에게 레이저티닙을...

2024-08-19 08:53
크레오에스지, 범용 백신 개발 플랫폼 상표 출원

SUV-MAP는 유전자 재조합 돌연변이 기술로 ‘매트릭스 단백질’의 세포 독성을 약독화한 재조합 VSV 벡터 기술 기반 백신 개발 플랫폼이다. VSV 기술을 적용하면 벡터(운반체)에 유전자를 탑재한 후 타겟 발현 물질에 대한 면역반응을 통해 면역체계를 형성할 수 있다. 크레오에스지는 축적된 유전자 합성 역량을 활용해 팬데믹 발생 시 5개월 내로 신속하게 백신...

2024-08-16 08:47
나이벡, 상반기 매출액 123억…전년 比 42.63%↑

‘NP-201’을 포함해 나이벡이 개발 중인 주요 파이프라인으로는 ‘NIPEP-TPP-BBB’, ‘NIPEP-TPP-K-RAS’ 등이 있다. ‘NIPEP-TPP-BBB’는 나이벡이 자체 개발한 뇌혈관장벽(BBB) 투과 전달체로 치매치료제 분야로 개발을 진행 중이다. ‘NIPEP-TPP-K-RAS’는 암을 유발하는 돌연변이 ‘K-RAS’ 유전자 타깃의 항암 치료제다.

2024-08-13 13:54
[BioS]젠큐릭스, ‘폐암 동반진단’ 연구결과 “학회 발표”

기존 PCR 검사는 개별 유전자별로 검사를 진행해 여러번 검사를 해야 하고 많은 양의 환자 검체를 필요로 하며, NGS검사는 한번에 다수의 유전자 돌연변이를 확인할 수 있지만 검사 소요시간이 길고, 비용이 높다는 단점을 가진다. 조상래 젠큐릭스 대표는 “NGS 검사가 고가임에도 한번에 다양한 돌연변이를 검출하는 이점으로 동반진단 시장을 주도하고...

2024-08-06 17:01
‘한 달간 기술이전 3건’ 연타석 홈런 날린 TPD

비임상 연구에서 기존 치료제로 인해 유도된 다양한 안드로겐 수용체 돌연변이를 효과적으로 분해하고 전립선암 동물 모델에서 암 성장 억제 효능을 나타냈다. 오름테라퓨틱은 이달 18일 총 9억4500만 달러(약 1조2000억 원) 규모 계약에 성공했다. 미국 버텍스 파마슈티컬(버텍스)와 이중 정밀 표적 단백질 기술을 이전하는 다중 타깃 라이선스‧옵션 계약을...

2024-07-30 05:00
[과학세상] 매머드가 4000년 전 멸종한 사연

다만 게놈에 해로운 돌연변이가 축적되고 면역 관련 유전자 다양성도 낮아지면서 신종 병원체가 유행했거나 급작스러운 환경 변화가 생겼을 때 버티지 못하고 절멸한 것으로 보인다. 브란겔섬 털매머드 게놈 연구는 오늘날 소수의 개체만 남아 멸종 위기에 처해있는 동물들의 보존 전략을 세우는 데 도움이 될 것이다. 예를 들어 자바코뿔소는 인도네시아와 베트남...

2024-07-16 05:00
분당서울대병원, 10~30대 난청 원인·인공와우 수술 예후 인자 제시

65.2%(40명)에서 청력 손실의 유전적 원인이 규명되었으며, 이 중 3분의 1 이상이 전정수도관확장증(EVA)로 잘 알려진 ‘DFNB4’로 나타났다. 유전자 돌연변이로 인한 난청에는 DFNB1, DFNB4, DFNA 등 다양한 유형이 있는데, DFNB4는 청력 조절 단백질을 생성하는 유전자의 기능이 저하돼 난청이 발생한다. 전정수도관확장증 환자는 대부분 소아 연령대에서 인공와우 수술을...

2024-07-10 09:09
아스트라제네카에 노바티스까지…글로벌 ‘PNH 신약’ 국내 진출 대기

골수 내 조혈모세포의 ‘PIG-A’ 유전자 돌연변이가 원인으로 지목된다. 아스트라제네카는 글로벌 PNH 치료제 시장의 강자로 꼽힌다. 정맥투여 제형의 ‘솔리리스(성분명 에쿨리주맙)’와 ‘울토미리스(성분명 라불리주맙)’ 등을 보유하고 있다. 솔리리스는 국내에서 4월부터 ‘시신경 척수염 범주 질환(NMOSD)’ 적응증으로도 건강보험 급여를 적용 받기 시작했다....

2024-06-10 05:00
서울성모병원, ‘악성 신경교종’ 유일한 신약 후보물질 국제환자 임상허브 선정

미만성 중심교종에서 관찰되는 H3-K27M 변이는 세포핵 내부의 유전정보를 압축 보관하는 ‘히스톤 H3’ 단백질 합성에 관여하는 유전자 중 하나가 K27 위치에 비정상적인 돌연변이를 보이는 상태다. 해당 신경교종은 2016년부터 세계보건기구 종양분류 4등급(매우 악성)으로 분류되는 아형으로, 인구 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보인다. 발병 후 1년 생존율이...

2024-06-04 12:47
권현우·김채리 고대안산병원 교수, 과기정통부 우수신진연구 선정

이번 선정 결과에 따라 권 교수는 3년간 1억5000만 원의 지원을 받아 ‘Palb2 유전자 돌연변이를 가진 전리방사선 유발 암의 발생기전 및 표적치료 연구’를 진행한다. 김채리 교수는 3년간 4억8000만 원의 연구비를 지원받아 ‘비조영증강 CT에서 전자 밀도 영상을 이용한 폐색전증 진단 연구 및 인공지능 기반 폐 질환 진단 소프트웨어 개발’을 수행할 예정이다.

2024-05-30 09:10
[BioS]젠큐릭스, ‘액체생검 대장암진단’ 결과 2건 “ASCO 발표"

두번째 연구는 187명의 대장암 환자에게서 대장암 관련 주요 유전자인 KRAS, NRAS, BRAF의 돌연변이를 검사하는동반진단 '드롭플렉스 돌연변이 검사'를 통해 암조직과 혈액에서의 검출성능을 비교 평가했다. 그 결과 암조직과 혈액 간 97.4%의 일치율을 보여 기존에 사용하던 암조직 검체뿐만 아니라 대장암 환자의 혈액을 검체로 이용할 수 있음을 확인했다....

2024-05-24 10:03
한태동 앱티스 대표 “3세대 링커, 항체와 약물 비율 컨트롤 가능해 효과적”

2세대는 DNA 유전자를 변이시켜 돌연변이 항체를 만들어야 하지만, 3세대 링커 기술인 앱클릭은 이러한 과정 없이 항체-약물 비율(DAR)이 컨트롤이 된다. 이 기술을 기반으로 기존 페이로드에 방사선 치료제, 표적단백질 분해제 등을 붙일 수 있다”고 설명했다. 현재 앱클릭 기술을 적용해 클라우딘18.2를 타깃하는 위암 ADC 치료제 AT-211을 개발하고 있다. 현재...

2024-05-09 15:28

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