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  • 건보 급여비 5년 새 33.8%↑…“희귀질환자들 여전히 거액 부담”
    건보 급여비 5년 새 33.8%↑…“희귀질환자들 여전히 거액 부담”
    연간 급여비 사례를 보면 2019∼2021년은 혈우병에 해당하는 유전성제8·9인자 결핍과 후천성응고인자결핍, 희귀질환인 기타점액다당류증 등이 금액 상위 10명 사례에 올랐다. 2022년 8월 1회 투약 비용이 약 20억 원에 달하는 초고가 척수성 근위축증 치료제 ‘졸겐스마주’에 건강보험이 적용되면서 2022년부터는 해당 질병이 급여비 상위 10위 사례의 대다수를...
    2024-09-17 10:40
  • GC지놈, 이집트 기업과 유전자 검사 서비스 계약…아프리카 첫 진출
    GC지놈, 이집트 기업과 유전자 검사 서비스 계약…아프리카 첫 진출
    양사는 이집트에서 유전자 검사 서비스를 강화하고, 내년에는 이집트 상류층을 대상으로 암 검진시장에서 아이캔서치 검사 의뢰 건수 증대에 주력할 방침이다. 계약 체결 이후 ‘비침습적 산전 태아 염색체 이상 선별검사(G-NIPT)’와 ‘유전성 여성암 패널검사’ 등 산과 및 유전성 암 패널 검사가 활발히 의뢰되고 있어 앞으로 양사 간 긍정적인 시너지가...
    2024-09-12 09:32
  • [BioS]GC녹십자, ‘헌터라제’ 장기임상 결과 “희귀질환학회 발표”
    [BioS]GC녹십자, ‘헌터라제’ 장기임상 결과 “희귀질환학회 발표”
    GC녹십자(GC Biopharma)는 9일 희귀 유전성대사질환학회 심포지엄 'SSIEM Annual Symposium 2024'에 참가해 시판중인 헌터증후군 효소대체요법인 ‘헌터라제(Hunterase)’의 임상3상 장기연장 결과를 포스터로 발표했다고 밝혔다. SSIEM Annual Symposium은 희귀 유전성대사질환학회(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM)가 개최하는 연례 심포지엄으로...
    2024-09-09 18:07
  • GC녹십자, 세계 최대 희귀질환 심포지엄서 헌터라제 장기 연장 임상 결과 발표
    GC녹십자, 세계 최대 희귀질환 심포지엄서 헌터라제 장기 연장 임상 결과 발표
    GC녹십자는 희귀 유전성대사질환학회 심포지엄 'SSIEM Annual Symposium 2024'에 참가해 헌터라제 임상 3상에 대한 장기 연장 임상 연구(조성윤 삼성서울병원 소아청소년 내분비유전대사분과 교수) 결과를 포스터로 발표했다고 9일 밝혔다. 'SSIEM Annual Symposium 2024'는 희귀 유전성대사질환학회(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM)가 개최하는...
    2024-09-09 10:03
  • [특징주] 이엔셀, '삼성가' 지분투자 부각...세계최초 차세대 중간엽 줄기세포치료제 개발 기대감↑
    [특징주] 이엔셀, '삼성가' 지분투자 부각...세계최초 차세대 중간엽 줄기세포치료제 개발 기대감↑
    샤르코 마리투스란 희귀 유전성 질환으로 특정 유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손상되는 말초신경병을 말한다. 샤르코 마리투스는 인구 10만 명당 30~40명 정도가 발생한다. 약 280만명의 환자가 전 세계에 있는 것으로 파악된다. 샤르코 마리투스는 국내에서 범삼성가의 유전병으로 알려졌다. 샤르코 마리투스도 아직 치료제는 없다. 특히 이...
    2024-08-27 13:56
  • [기고] 조기 진단하면 완치 가능한 ‘자궁내막암’
    [기고] 조기 진단하면 완치 가능한 ‘자궁내막암’
    자궁내막암은 자궁내막의 증식 과정에서 발생하는 유전 변이에 의해 발생하는 경우가 대부분이다. 주요 위험 요인은 에스트로겐 대체 요법, 비만, 긴 무배란 주기, 에스트로겐 분비 종양 등이다. 전체 자궁내막암의 약 5%의 환자는 유전성 변이에 의해 발생하며, 50세 이전에 발생하는 특징이 있다. 자궁내막암의 주요 증상은 질출혈이지만, 증상 없이 검진 시...
    2024-08-25 07:00
  • [특징주] 한미약품·GC녹십자, 유전성 희소 ‘파브리병 신약’ 美 임상 신청에 강세
    [특징주] 한미약품·GC녹십자, 유전성 희소 ‘파브리병 신약’ 美 임상 신청에 강세
    파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀 질환으로 리소좀 축적 질환(LSD)의 일종이다. 세포 내 불필요한 물질을 제거하는 소기관 리소좀에서 당지질을 분해하는 효소가 결핍됐을 때 발생한다. 이에 기존 치료제들의 한계점을 개선한 신약 기대감이 커지며 매수세가 몰린 것으로 풀이된다. GC녹십자와 한미약품 관계자는 “미국을 필두로 한국을 포함해...
    2024-08-01 15:28
  • 에스티팜, 140억 원 규모 올리고 핵산치료제 원료의약품 공급계약
    에스티팜, 140억 원 규모 올리고 핵산치료제 원료의약품 공급계약
    적응증은 각각 심혈관질환, 유전성 혈관부종, 동맥경화증이며 납기는 올해 말까지다. 심혈관질환 올리고 신약은 올해 4월 미국 식품의약국(FDA)에 신약 허가승인을 신청했다. 회사 측은 12월 19일 이전 승인을 예상한다. 유전성혈관부종 올리고 신약은 2025년 상반기에 상업화 승인, 동맥경화증 올리고 신약은 같은 해 말 신약 허가승인을 신청할 것으로 예상한다....
    2024-07-26 18:10
  • 고려대 구로병원, 휴먼스케이프와 희귀질환 건강데이터 구축 업무협약
    고려대 구로병원, 휴먼스케이프와 희귀질환 건강데이터 구축 업무협약
    양 기관은 고려대학교 구로병원 정밀유전체임상의학센터에서 제작한 유전성 희귀, 난치질환 관련 다양한 양질의 의학정보 콘텐츠를 휴먼스케이프의 모바일 플랫폼을 통해 환자들에게 제공할 예정이다. 또 고려대 구로병원 의료진들은 유전성 희귀질환 환자들의 진단 및 치료 등 질환과 관련된 자문과 상담업무를 제공할 예정이다. 구로병원은 환자 개개인의 임상정보와...
    2024-07-18 09:03
  • LG생활건강, ‘피부톤 영향 유전자 규명 연구’ 국제학술지 게재
    LG생활건강, ‘피부톤 영향 유전자 규명 연구’ 국제학술지 게재
    논문 제목은 ‘유전체 분석을 통한 피부색 유전자 및 다유전성 적응 규명(Mapping and Annotating Genomic Loci to Prioritize Genes and Implicate Distinct Polygenic Adaptations for Skin Color)’이며, 지난달 네이처 커뮤니케이션스 온라인판에 게재됐다. 이번 연구에는 LG생활건강이 6년간 구축한 동아시아인 5만7000여명의 피부 유전체 빅데이터가 활용됐으며 성균관대학교...
    2024-07-15 09:16
  • “LG화학, 양극재 부문 눈높이 조정 불가피…목표가↓”
    “LG화학, 양극재 부문 눈높이 조정 불가피…목표가↓”
    다만 그는 “생명과학 사업부는 통상로 분기별 큰 이슈가 없다”며 “이번 분기에는 연초 L/O를 완료한 유전성 희귀비만증 치료제 ‘LB-54640’ 신약 계약의 선급금 6000만 달러(약 800억 원)가 반영됨에 따라 매출액과 영업이익 증가에 기여할 전망”이라고 했다. 전 연구원은 “첨단소재 이익은 1393억 원으로 전 분기와 유사한 수준을 전망한다”며 “양극재 판가...
    2024-07-02 08:11
  • 유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장
    유전·희귀 ‘리소좀 축적 질환’…신생아 선별검사로 조기 치료 가능성 확장
    19일 사노피 희귀질환 사업부는 서울 중구 롯데호텔에서 ‘유전성 희귀 질환 LSD에 대한 신생아선별검사 급여 확대’ 세미나를 열고 국내 LSD 진단 및 치료 환경에 대해 논의했다. 사노피는 관리 가능한 LSD 질환의 적극적인 진단과 치료를 돕기 위한 ‘레어맵 캠페인’을 전개하고 있다. 이날 세미나에 참석한 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 질환의 특성과...
    2024-06-19 13:33
  • 세브란스병원 연구진, 한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 발견
    세브란스병원 연구진, 한국인 뇌전증 유발 유전자 단서 발견
    하지만 대부분의 유전성 뇌전증 연구가 서양인을 대상으로 이뤄져 한국인에서 뇌전증을 유발하는 유전자 정보가 부족한 상황이다. 연구팀은 뇌전증 증상을 보이지만 원인이 밝혀지지 않은 957명을 대상으로 유전자 이상을 확인하기 위해 진단용 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)과 질환별 차세대염기서열분석(NGS) 패널 검사를 실시했다. 분석 결과 전체 수검자...
    2024-06-14 09:44
  • 한국인 자폐스펙트럼 장애 유발 유전적 변이 최초 규명
    한국인 자폐스펙트럼 장애 유발 유전적 변이 최초 규명
    자폐스펙트럼은 유전성이 높다고 알려졌지만, 그간 북미나 유럽인 대상의 연구가 주를 이뤘으며 한국인에 대한 연구는 전무한 실정이다. 이에 유희정 교수팀은 한국계 자폐스펙트럼 장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석했다. 게놈은 유전자와 세포핵 속에 있는 염색체의 합성어로, 주로 직렬 반복을 포함한 반복적인...
    2024-06-07 09:10
  • 한국천식알레르기협회, ‘유전성 혈관부종의 날’ 기념 캠페인 참여
    한국천식알레르기협회, ‘유전성 혈관부종의 날’ 기념 캠페인 참여
    한국천식알레르기협회는 5월 16일 세계 유전성 혈관부종의 날(HAE Day)을 앞두고 유전성 혈관부종 전문의들과 함께 #active4HAE 캠페인에 참여했다고 13일 밝혔다. 세계 유전성 혈관부종의 날은 낮은 질환 인지도로 조기 진단에 어려움을 겪고 있는 유전성 혈관부종에 대한 이해도를 높이고 조기 진단율을 향상하고자 마련된 기념일다. 글로벌 비영리 환자단체인 HAEi는...
    2024-05-13 10:46
  • 엠젠솔루션, 알포트증후군 질환모델 돼지 생산 성공...유전자 완전결손 확인
    엠젠솔루션, 알포트증후군 질환모델 돼지 생산 성공...유전자 완전결손 확인
    엠젠솔루션은 유전성 신장질환의 일종인 알포트증후군을 나타내는 질환모델 돼지를 개발했다고 2일 밝혔다. 엠젠솔루션은 서울대학교 의과대학(안규리 교수, 김현호 박사)팀 및 국립축산과학원과의 공동연구를 통해 이번 질환모델 돼지를 개발했다. 이어 30여개월에 걸친 모니터링을 통해 질환모델로서의 검증을 입증 완료했다. 이번 연구는 유전자가위 기술을...
    2024-05-02 14:06
  • 삼성서울병원, ‘레버선천흑암시’ 유전자 치료도 보험급여로 수술
    삼성서울병원, ‘레버선천흑암시’ 유전자 치료도 보험급여로 수술
    두 환자가 앓고 있는 RPE65 유전자 변이에 의한 유전성망막변성은 망막 시세포 기능 저하로 어려서부터 심한 야맹증과 시력 저하, 시야 좁아짐, 눈떨림이 발생하며 결국에는 실명에 이르는 질환이다. 빛을 전혀 감지하지 못하거나 밝은 곳에서도 캄캄한 어둠 속에 등불 하나 켠 수준의 빛만 감지하는 경우가 많다. 외국에서는 약 10만명 중 2~3명꼴로 발생한다고...
    2024-05-02 12:27
  • 최병윤 분당서울대병원 교수, 대한이비인후과학회 학술상
    최병윤 분당서울대병원 교수, 대한이비인후과학회 학술상
    또한, 연구 결과를 산업화하기 위해 국내 최초 유전성 난청 진단 및 치료 회사도 창업해 산학 협력을 이끌고 있다. 최 교수는 “대한이비인후과학회 학술상을 받아 이비인후과 의사이자 연구자로서 큰 영광이다”라며 “난청 유전자 치료 개척 등 난청으로 고통받는 환자들을 위해 더욱 연구에 매진하겠다”라고 전했다.
    2024-05-02 08:37
  • “신장암, 착한 암 아냐…환자들 자책 말아야”…‘신장암’ 인식개선 시급
    “신장암, 착한 암 아냐…환자들 자책 말아야”…‘신장암’ 인식개선 시급
    박 교수는 “환자 가족들에게 유전자검사를 권하면 굉장히 꺼린다”라며 “검사 비용의 문제를 차치하고 유전성 질환에 대한 편견이 큰 걸림돌”이라고 꼬집었다. 그는 “환자의 부모들은 자신이 자식에게 나쁜 유전자를 물려줬다는 죄의식을 느껴 현실을 회피하게 된다”라며 “검사를 받으면 정말로 이상을 발견하거나, 진단될까 봐 공포심을 느끼고 아무런 조치도...
    2024-04-15 06:00
  • 건강 잘 챙긴다고 방심하다 큰 코 다치는 ‘뇌동맥류’ [e건강~쏙]
    건강 잘 챙긴다고 방심하다 큰 코 다치는 ‘뇌동맥류’ [e건강~쏙]
    건강한 이들에게도 종종 나타나며, 고혈압, 유전성 질환이 있는 경우 발병률이 좀 더 높다. 혈관이 약해지면 나타나기 쉬운 만큼 중년 이후 연령대에서 상대적으로 많이 발생하기도 한다. 한 번 뇌동맥류가 파열되면 심각한 통증을 느낀다. 생전 처음 겪는 수준의 극심한 두통이 대표적 증상이다. 여기 구역, 구토가 나타나며 경련, 발작, 갑작스러운 의식저하, 심정지...
    2024-03-08 15:06
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