‘자식이 어떻게 해서 부모의 특징을 닮는가’ 하는 문제는 과학자들이 풀고자 했던 오랜 숙제였다. 이런 유전의 비밀을 처음 푼 사람이 오스트리아 성직자 멘델(1822.7.22~1884.1.6)이다.
그는 원래 과학에 관심이 많았지만 집안이 가난해 수도사의 길을 택했다. 그러나 탐구에 대한 열정은 막을 수가 없었다. 수도사로 활동하는 동안 약 15년간 완두콩 교배 실험을 통해 유전 원리를 처음 과학적으로 밝혀내고 유전자의 존재를 추정했다. 유명한 ‘멘델의 법칙’은 그렇게 탄생한 것이다. 멘델은 실험 결과를 1865년 ‘식물 잡종에 관한 연구’라는 논문으로 발표했다.
하지만 당시 생물학자들은 과학자가 아닌 수도사의 발견이라며 인정하지 않았다. 그가 죽고 난 뒤 1900년에 이르러서야 그가 발견한 유전 원리가 ‘멘델의 법칙’으로 알려진다.
멘델의 법칙은 우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙 세 가지를 말한다. 둥근 완두콩과 주름진 완두콩을 교배했더니 모두 둥근 것(우성)이 나왔고(우성의 법칙), 그렇게 나온 둥근 것(우성)끼리 교배하면 모두 둥근 것이 나와야 하지만 실제로는 둥근 것과 주름진 것(열성)이 3대 1의 비율로 분리되어 나왔다(분리의 법칙). 그렇다면 둥근 모양과 노란색 등 형질이 다른 완두콩을 교배하면? 이 둘은 서로 싸우지 않았다. 즉 모양과 색깔이라고 하는 두 가지 형질은 각각 독립적으로 행동했다(독립의 법칙).
이후 유전에 대한 연구는 발전을 거듭한다. 1909년 덴마크 식물학자 요한센이 멘델이 추정한 유전자가 염색체에 있다는 사실을 확인한다. 1952년엔 미국 분자생물학자 허시가 유전자의 본체가 DNA라는 사실을, 1953년엔 왓슨(미국)과 크릭(영국)이 DNA의 이중나선 구조를 밝히면서 현재와 같은 유전자의 개념이 확립된다.