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  • 국내 연구진 희귀 뇌발달 질환 ‘웨스트증후군’ 새 원인 찾았다
    국내 연구진 희귀 뇌발달 질환 ‘웨스트증후군’ 새 원인 찾았다
    국내 연구진이 희귀 뇌발달 질환인 웨스트증후군(West syndrome)의 새로운 원인을 찾았다. 고려대학교 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)이 공동연구를 통해 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트증후군의 원인이 될 수 있음을 동물모델에서 확인했다고 24일
    2022-10-24 14:13
  • 2월부터 혈색소증 등 희귀난치성질환 부담 준다
    앞으로는 혈색소증, 바터증후군, 웨스트증후군, 코츠 등 25개 희귀난치질환을 앓고 있는 환자들의 본인부담률이 10%로 낮아진다. 보건복지부는 2월부터 진료비 산정특례 대상에 란다우-클레프너·혈색소증·두개골유합증·선천성 신증후군·바터 증후군 등 25개 희소난치질환을 추가한다고 27일 밝혔다. 현재 희귀난치질환 산정특례 대상은 총 142종, 세부질환기준 약
    2014-01-27 14:10
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