지노믹트리는 미국 라스베이거스에서 개최된 미국 비뇨기과학회(AUA) 정기학술대회에서 자회사인 프로미스 다이애그노스틱스(Promis Diagnostics, Inc)와 방광암 조기진단제품 ‘얼리텍-방광암’의 임상시험 결과를 발표했다고 13일 밝혔다.
얼리텍-방광암은 방광암을 진단할 수 있도록 설계된 체외 분자진단 제품으로 소량의 소변시료를 사용해 지노믹트리가 독창적으로 개발한 방광암 진단용 바이오마커인 PENK 유전자 부위의 ‘메틸화(mePENK)’ 여부를 정밀하게 측정한다.
이번 발표는 육안적 혈뇨 또는 미세 혈뇨 증세를 보이는 환자들 중 Ta 고등급을 포함한 모든 병기의 방광암 환자를 미리 식별할 수 있는 임상적 유효성 평가를 목표로, 충남대학교병원 비뇨의학과와 후향적 임상시험 및 전향적 설계 임상시험 진행 결과를 발표했다. 그 결과 후향적 임상시험 성능은 △민감도 91.0%, 특이도 93.5%였다. 전향적 임상시험은 민감도 93.2% 와 특이도 90.4%로 평가됐다.
특히 육안적 혈뇨 또는 미세 혈뇨 증세를 보이는 환자 중 방광암 환자는 5~20% 정도로 알려졌다. 하지만 진단을 위한 ‘비침습적인 요세포검사법’은 민감도가 낮은 한계가 있고 ‘표준진단검사 기법’은 침습적이라 불편함, 감염 등 부작용과 고비용 등 한계가 존재한다. 혈뇨 환자 중 어떤 사람이 방광경 검사를 받아야 할지 정확히 식별하는 체외 분자진단기법 개발이 이런 한계를 극복할 수 있을 것으로 보인다.
안성환 지노믹트리 대표는 “성능 좋은 체액 기반 방광암 분자진단 기법은 의료 서비스의 미충족 수요를 해결하는데 중요한 수단이 될 수 있다”며 “당사가 개발한 바이오마커 기반 얼리텍-방광암 제품은 임상시험 결과 성능이 기대치를 충분히 만족시키는 것으로 판단된다”고 말했다. 이어 “시장 진출 시 방광암 관련 환자들에게 큰 이득을 가져다줄 수 있을 것”이라고 덧붙였다.